prikaz prve stranice dokumenta Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene
  Download
PDF 1.18 MB
undergraduate thesis
Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene
Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine, 2016. urn:nbn:hr:152:435065
Lekić, Ivan
Josip Juraj Strossmayer University of Osijek
Faculty of Medicine Osijek

Cite this document

Lekić, I. (2016). Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene (Undergraduate thesis). Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:435065

Lekić, Ivan. "Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene." Undergraduate thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:435065

Lekić, Ivan. "Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene." Undergraduate thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:435065

Lekić, I. (2016). 'Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene', Undergraduate thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, accessed 19 September 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:435065

Lekić I. Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene [Undergraduate thesis]. Osijek: Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek; 2016 [cited 2024 September 19] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:435065

I. Lekić, "Molekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene", Undergraduate thesis, Josip Juraj Strossmayer University of Osijek, Faculty of Medicine Osijek, Osijek, 2016. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:152:435065

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleMolekularno genetička analiza mutacija AR gena kod pacijenata sa sindromom potpune neosjetljivosti na androgene
Title (english)Molecular genetic analysis of AR gene among patients with androgen insensitivity syndrome
AuthorIvan Lekić
MentorJasenka Wagner (mentor)
Committee memberMarija Heffer (predsjednik povjerenstva)
Committee memberAndrijana Muller (član povjerenstva)
Committee memberJasenka Wagner (član povjerenstva)
GranterJosip Juraj Strossmayer University of Osijek
Faculty of Medicine Osijek
Osijek
Defense date and country2016-09-28, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Basic Medical Sciences
Human Genetics, Genomics and Proteomics
Abstract
Sindrom potpune neosjetljivosti na androgene (CAIS) je najteža manifestacija neosjetljivosti na androgene. U klasičnom CAIS-u, pacijenti su karakterizirani s normalnim ženskim vanjskim genitalijama, bilateralnim unutar-abdominalnim ili ingvinalnim testisima, normalnim razvojem dojki, nedostatkom ili malim brojem pubičnih dlaka, hipoplastičnim ili nedostatnim Wolffovim strukturama i kariotipom 46,XY (7,9). Cilj istraživanja bio je utvrditi postoji li kod naših pacijentica sa klinički suspektnim sindromom potpune neosjetljivosti na androgene neka od 5 najčešćih mutacija u AR genu te procijeniti incidenciju 5 najčešćih mutacija AR gena u ispitivanoj skupini. Analizirano je 9 uzoraka pune krvi pacijentica sa CAIS-om PCR metodom s elektroforezom. Odabrano je 5 najčešćih mutacija za analizu (c.244_248, c.1041_1062), c.1750_1752), c.1421_1422/, delecija egzona 2). U 8 od 9 uzoraka je pronađena jedna od 5 mutacija koje su bile odabrane za analizu. Mutacija AR1 pronađena je u četiri uzorka, mutacija AR2 nije pronađena niti u jednom uzorku, mutacija AR3 nije pronađena niti u jednom uzorku, mutacija AR4 pronađena je u pet uzoraka, a mutacija AR5 pronađena je u jednom uzorku. Kod samo jedne pacijentice nije utvrđena niti jedna od testiranih mutacija. Razvojem novijih tehnologija u genetici poput sekvencioniranja druge generacije (NGS) omogućena je brža i točnija detekcija mutacija, no potrebno je još istraživanja ovog gena i njegove funkcije kako bi detaljno saznali ulogu i način djelovanja AR gena i AR proteina. te mogućnost liječenja sindroma neosjetljivosti na androgene.
Abstract (english)
Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is the most severe manifestation of androgen insensitivity. In classic CAIS, patients are characterized by normal female external genitalia, bilateral intra-abdominal or inguinal testis, normal breast development, absent or sparse pubic hair, hypoplastic or absent Wolffian structures and 46,XY karyotype (7,9). The aim of this study was to test whether there are some of the 5 most common mutations in the AR gene present in our patients with clinically suspected syndrome of complete androgen insensitivity and to assess the incidence of the most common five mutations in the AR gene in the test group. A total of 9 patients' blood samples with CAIS were analysed using the PCR method with electrophoresis. 5 mutations were selected (c.244_248, c.1041_1062, c.1750_1752, c.1421_1422, the deletion of exon 2). 8 out of 9 samples show one of 5 mutations selected for analysis present. AR1 mutation has been found in four samples, AR2 mutation has not been found in any sample, AR3 mutation has not been found in any sample, AR4 mutation has been found in five samples, and AR5 mutation has been found in one sample. Only one out of nine samples does not show any of the selected mutations. The development of new technologies in genetics such as the second-generation sequencing (NGS) has enabled faster and more accurate detection of a mutation, but more research is needed in order to discover the detailed role and activities of the AR gene and AR protein as well as the possibility of treating androgen insensitivity syndrome.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:152:435065
Study programmeTitle: University undergraduate study
Study programme type: university
Study level: undergraduate
Academic / professional title: sveučilišni prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/ baccalaurea) medicinske laboratorijske dijagnostike (sveučilišni prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/ baccalaurea) medicinske laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
RepositoryRepository of the Faculty of Medicine Osijek
Created on2017-02-09 13:14:25